¿Sabías que no son todas las personas que tienen la misma cantidad de genes? Esto se debe a las diferencias entre los cromosomas X e Y. Por ejemplo, el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X y contiene menos genes. En condiciones normales, el cromosoma Y sólo está presente en personas que nacen con sexo biológico masculino (XY) y, por lo tanto, se hereda solo por vía paterna. Las personas asignadas como sexo femenino al nacer, en cambio, no tienen este cromosoma, sino dos cromosomas X (XX). Por lo tanto, es a través del cromosoma Y que identificamos el linaje paterno de los individuos.
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Debido a su pequeño tamaño, su presencia exclusiva en personas asignadas como sexo masculino al nacer y la complejidad para descifrarlo, el cromosoma Y siempre ha despertado curiosidad y fascinación en la comunidad científica. Este cromosoma peculiar tiene un código genético con secuencias repetitivas, a menudo llamadas “ADN basura”, ya que aparentemente no tienen una función conocida. Sin embargo, con el avance científico y tecnológico, esta percepción ha cambiado y las partes anteriormente consideradas sin importancia del cromosoma Y han vuelto a ser objeto de estudio para los investigadores. Recientemente, nuevas técnicas de secuenciación han permitido a los científicos mapear toda la extensión del cromosoma Y, arrojando luz sobre una mejor comprensión de las funciones de este cromosoma. Este nuevo estudio sobre la secuenciación completa del cromosoma Y se publicó en agosto de 2023 en la revista Nature.
¿Qué sabemos hasta ahora sobre el cromosoma Y?
A pesar de ser el más pequeño de todos los cromosomas humanos, el cromosoma Y tiene funciones esenciales. Aquí te explicamos su importancia:
Definición del sexo biológico
El cromosoma Y es responsable de determinar el sexo biológico. Él contiene el gen SRY, que coordina una cadena de células que, durante la fase embrionaria, se desarrollarán en los testículos. A su vez, estos testículos embrionarios producen hormonas que dirigen el desarrollo de características masculinas en el individuo que se está formando. Sin el cromosoma Y y el gen SRY, este grupo de células se desarrolla en ovarios y las hormonas guían el desarrollo de características femeninas en el bebé. El gen SRY también es responsable de la producción de espermatozoides y otros genes, como RBMY y DAZ, están relacionados con el esperma y pueden estar asociados con problemas de infertilidad.
Funciones celulares vitales
Muchos de los genes presentes en el cromosoma Y son responsables de funciones celulares vitales, incluyendo la síntesis de proteínas y la transcripción de otros genes, actividades que también realizan sus contrapartes en el cromosoma X. Es decir, junto con el cromosoma X, el cromosoma Y es esencial para la supervivencia de todo el organismo.
¿Qué podemos descubrir con la secuenciación completa del cromosoma Y?
A partir de la secuenciación completa del cromosoma Y, será posible comprender si hay una relación genética con enfermedades que afectan exclusivamente o de manera diferente a las personas nacidas con sexo biológico masculino. También se amplían los estudios sobre la fertilidad masculina y las posibles influencias genéticas.
Investigación de la evolución humana
Otro tema importante que se puede profundizar con el mapeo del cromosoma Y es el estudio de la evolución humana. Se sabe, por ejemplo, que el cromosoma Y evolucionó a partir de un cromosoma X que sufrió mutaciones y perdió genes con el tiempo, y el propio cromosoma Y ha perdido sus genes a lo largo de miles de años. Los científicos ahora pueden entender mejor si los genes que tienen contrapartes en el cromosoma X han mantenido exactamente las mismas funciones o han desarrollado nuevas funciones, y cuál es el origen y motivo de las secuencias repetitivas de código genético presentes en el cromosoma Y. Además, se pueden explorar las diferentes mutaciones que han ocurrido a lo largo del tiempo y que permiten identificar las líneas paternas.
Influencias en la salud y longevidad
También será posible evaluar la influencia de los genes presentes en el cromosoma Y en la salud y la longevidad, incluyendo la protección o el riesgo genético para ciertas enfermedades.
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A medida que las personas envejecen, los individuos de sexo biológico masculino pierden este cromosoma en sus células, y nuevos estudios pueden responder si esto está relacionado con una esperanza de vida más corta en comparación con las personas de sexo biológico femenino. ¿Y cuáles son las diferencias en este cromosoma en las personas de sexo biológico masculino? ¿Ellas pueden determinar o influir en las características genéticas? Todas estas son preguntas que ahora pueden ser investigadas gracias al avance en la secuenciación del cromosoma Y.